植物自然群体变异大多发生在非基因编码区，特别是内含子区域、基因间区；内含子区产生的变异是如何进行调控、怎样影响表型性状等是遗传学研究中需解决的重要问题。近年来，在动植物、特别是在人类疾病遗传变异调控研究中，关于内含子变异通过影响mRNA可变剪切、转录的作用机制被揭示。然而关于内含子变异是否能够影响其作为non-coding发挥作用、如何影响农艺性状的研究仍然非常有限。

  近日，Nature Communications在线发表了中国农业大学韩振海/吴婷团队题为“Pan-genome analysis of 13 Malus accessions reveals structural and sequence variations associated with fruit traits.”的研究论文，该研究绘制了苹果属材料的泛基因组图谱，揭示了CNVs对于基因表达量的影响及挖掘了关键调控果实性状的SVs，对认识果实性状、特别是着色性状的分子遗传调控机制具有重要意义，同时为苹果育种提供了重要基因资源。

  为了体现材料的代表性，该研究选择了2份苹果野生种材料和8份在果实性状上具有代表性的栽培苹果材料。综合使用PacBio和高通量染色体构象捕获（Hi-C）的组装方法，组装获得大小为661.83-668.75 Mb的基因组，contig N50s 从24.06到39.17 Mb。同时结合已发表的3个苹果属植物基因组，构建了13个苹果泛基因组，其中核心基因家族约占32.10% 到 48.72%。

    为全面鉴定苹果基因组的遗传变异，该研究鉴定得到20,220 CNVs 及 317,393 SVs。综合转录组数据，部分CNVs拷贝数的增加能显著提高其基因表达量。对多个果实性状进行了结构变异的全基因组关联（SV-GWAS）分析，成功鉴定出苹果着色相关的SV；研究发现在果皮不着色种质资源中，激酶MMK2的第4内含子均存在LTR/Gypsy TE插入，而着色种质资源中MMK2的第4内含子均不存在LTR/Gypsy TE插入。进一步研究证明了MMK2可转录为non-coding RNA正调控MMK2的表达，而LTR/Gypsy TE的插入使得这段non-coding RNA对MMK2的促进作用减弱、进而影响了果皮的着色。这表明了对于发育至关重要的激酶类基因，其内含子变异以一种更为温和地方式在苹果驯化和和育种选择过程中发挥作用，加深了对苹果适应性演化机制的理解。

    此外，该研究还鉴定得到了一系列同时作用于抗逆与品质性状形成的位点，为优质抗逆协同调控提供了基因储备。

    该研究不仅为苹果基因组和重要性状的演化提供新见解，而且为苹果果实性状形成的重要基因挖掘和遗传育种提供了重要平台资源和信息；该研究提出的内含子变异调控机制和相关结果，也为其他作物遗传变异研究提供了重要参考。

    中国农业大学吴婷教授、韩振海教授为该论文的共同通讯作者。中国农业大学博士生王婷及北京农学院已毕业硕士段诗瑶为论文第一作者。该研究得到了国家自然科学基金优秀青年基金（32322074）、国家自然科学基金面上项目（32072543）、国家重点研发计划（2022YFD2100100）、111计划（B17043）及中国农业大学2115人才培育计划的资助支持。

    中国农业大学韩振海/吴婷课题组长期从事果树发育生物学与砧木育种研究，取得了一系列重要研究进展，在The Plant Cell、Nature Communications、EMBO Reports、Plant Physiology、The Plant Journal、Plant, Cell & Environment、Journal of Experimental Botany 、Plant& Cell Physiology等国际主流学术期刊发表论文30余篇。